Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

(Diskuze k tématu Deficit alfa 1 antitrypsinu)

Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

Dobrý den,
máme nemocného syna (11 měsíců), má nedostatek alfa 1-antitrypsinu. Chtěl jsem se proto touto cestou zeptat zda někde v Brně nebo i jinde není nějaký lékař zabývající se touto chorobou, protože se lečíme v Brně v Dětské nemocnici a v poslední době moc nejsme spokojeni s průběhem léčby. Výsledky neustále stejné (nevyhovující) a léčba se nemění. Proto uvažujeme buď aspoň nad nějakou konzultací nebo i změně lékaře. Rozumná vzdálenost by nebyla až takový problém.
Jinak předem všem děkuji za odpověď.

20.7.2010 13:51
odpovědět

Probíhá odesílání formuláře

RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

dobry den mozem sa opytat ako liecia vasho syna??ja mam 3,5 rocneho syna s rovnakou dg. a nepoznam nikoho s kym by som si vymenila informacie...preto ma to zaujima... dakujem Lucia

25.11.2010 12:59

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

Dobrý den,
je to pouze léčba pomocí léků, ze začátku zkoušení jaké množství a kombinace. A jinak každý měsíc odběr krve na jaterní testy. Jinak už máme za sebou magnetickou rezonanci (tam nezjistili nic novýho) a teď nedávno biopsii, kdy nám paní doktorka sdělila, že se potvrdila jeho nemoc a co si ještě myslela (co nám neřekla), tak že nemá. Naštětstí to proběhlo nečekaně všechno v pohodě tak to nebylo hrozný. Jinak taky nevíme jak bude dál léčba probíhat.

25.11.2010 16:49

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

nam dg toto ochorenie na zaklade nahody...ked mal syn 1.5 roka boli sme v nemocnici lebo mal brusnu chripku a tam mal vysoke hepatalky,patrali sme co to moze byt....lebo on nemal ine problemy...kazdy druhy tyzden odbery ale bez zmeny...to mu nasadili v nemocnici flavobion na jatra ale nic,tak nam robili nahodne odbery....najskor si mysleli ze ma celiakiu,lebo mal vysie hodnoty gliadynu v krvi museli sme podstupit gastroskopiu v narkoze co nam ale nepotvrdilo celiakiu ....ale ze do buducna moze celiakia prepuknut....
poslali nas do Bratislavy na dedsku gastroenterologiu kde mu pobrali krv maju tam lepsie stroje...tak mu zistili s k krvi nizke hodnoty alfatripsynu...preto nas objednali na genetiku kde nam potvrdili dg a zistili nam ze ma patologicky gen Pi ZZ a tvori sa mu len 18 percent antitrypsinu....co moze mat za nasledok obstrukciu pluc a cirhozu pecene......liecbu uz 2 roky ma essentialle forte 2 krat denne a 2krat rocne mu robia odber krvi a raz za rok sono jater...ja s manzelom sme na genetiku isli tiez a uz pol roka cakame na vysledky....
napiste ako ste prisli k dg......dakujem Lucia

25.11.2010 18:59

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

U nás bylo to, že malý po dvou týdnech nechtěl nějak nabírat na váze a navíc do toho celkem často zvracel (to mu zjistili ještě ne úplně dokončenou záklopku) a po nějakých zkouškách naší, už bývalé, dětské obvodní lekařky jsme se dostali do dětské nemocnice, kde po několika odběrech a různého zjišťování mu tuto diagnózu stanovili. Na kolik % antitrypsinu tvoří netušíme, při další prohlídce se na to zkusíme zeptat, když se to tedy dá zjistit. Jinak následky nám řekli stejný. Essentialle, pyridoxin, Acidum folicum, E-vitamín a sirup Ursofalk, který se speciálně dováží z Německa (nyní jsme akorát přešli na Ursosan). Jinak Flavobion a prednison jsme už vysadili. Naše výsledky byly myslím do 14 dní s tím, že jsme oba přenašeči a typ ZZ.
MH

30.11.2010 15:00

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: RE: RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

to vam zavidim ze ste mali genetiku tak rychlo,my ju mame tiez ale Bratislavske laboratorium ju nechce vydat kym poistovna neuskotocny pladbu za tento vykon... lebo VZP ma len omedzeny pocet geneticky preplacanych ukonov...tak ako hlupi cakame vyse pol roka...este syn to mal skor nez mi po 5 mesiacov, a na tej synovej genetike bolo písané percento lebo ta choroba sa rozdeluje do zavaznosti podla toho kolko percent antitrypsinu sa tvori!!!ale lekari vam o tom moc nepovedia...zevraj nechcu strasit...ja som zdravotna sestra takze o to viac ma zaujima tato problematika a neuspokojim sa len s ich vysvetlenim.....moj muz ma brata v Kanade ktory nam zistoval liecbu tohto ochorenia....ale podla ich postupov je to uplne rovnake....liecia sa az nasledky zatial nedokazali vymysliet nejaky liek ktory by chybajuci antitrypsin do tela dostal.....vlastne oprava oni nieco maju ale je to vo faze vyskumu...viem ze severske staty europske prisli s vyskumom kde aplikuju antitrypsin vo forme inhalatora do pluc...ale to zachrani iba pluca ale nie pecen...a ze by to musela by poriadna davka aby sa vstrebala cez postihnute plucne alveoly tak kde ma!!!preto neprisli na trh s touto metodou....

mozem sa opytat ci aj vam tvrdili ze ked mate tento deficit ze bud mate plucnu formu alebo jaternu formu??..ale podla mna jedno nadviazuje na druhe...
ja idem so synom na kontrolu o tyzden budu mu brat krvicku,ozaj ake mate hodnoty jaternych testov..ja vam potom napisem s karty tie nase,
podla tych liekov co berie na zlacove cesty tak usudzujem ze mate aj zvysene hodnoty bilirubinu,lebo Ursosan sa dava ako liek na podporu zlcovych kyselin....
nepytali ste sa vo svojom okoli na nejake zdruzenie alebo spolok ludi trpiacim rovnakou chorobou???ja stale hladam...lebo podla mna je lepsie ked si ma clovek s kym vymenit informacie...a mozno dokaze skvalitnit zivot svojho dietata roznymi radami....
s pozdravom Lucia

3.12.2010 19:40

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: RE: RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

Dobrý den,
tak, kterou formu nám nikdo neřekl. Pouze jenom to, že pokud by se neléčil, tak bude buď cirhóza jater a nebo rozedma plic. To je vše.
Jinak naše poslední výsledky jsou: ALT 1,95, AST 1,46, GMT 3,11, ALP 8,31, LD 5,23, CK 2,42, CB 61,5, alb 44,6. S tím, že oproti testům z před měsíce to zůstalo tak všechno na svým. Jinak můžeme už vysadit Acidum folicum a kontrola nečekaně a překvapivě až v dubnu, což bylo překvapení, protože před tím i když se nám to zlepšovalo se chodilo po měsíci.
Hledat jsme nezkoušeli, ono na internetu nic moc k tomu nevyjelo a paní doktorka je taková svoje, že té se ptát by bylo asi zbytečný.
Taky jste měli kvůli tomu posunuté očkování nebo nějaké speciálnější vakcíny?
My to podle paní doktorky měli mít, dokonce na očkování musíme jezdit do nemocnice, ale tam na ambulanci infekčních nemocí to moc nechápali, proč něco extra, takže nás očkují úplně normálně, akorát máme oproti ostatním zpoždění a teprve teď nás akorát čeká třetí dávka.
S pozdravem
MH

9.2.2011 16:24

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: RE: RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

Dobry den,myslim ze kazdy lekar si to ochorenie vysvetlil po svojom....
co sa tyka krvi tak my sme boli v january na kontrole a vysledky sme mali fajn ALT 1,25, AST 1,80 GMT 1,0, ALP 4,0 syn nam pribera,rastie a prospieva tak my ideme zas na kontrolu o pol roka,/ked sme ale zacinali s liecbou mali sme tie hodnoty vysie ako su vasho dietatka!!!/
co sa tyka ockovania tak sme vsetky mali normalne nic nebolo posunute,,,nam prisli na dg az ked mal syn 1,5-2 roky takze povinne ockovania boli za nami a inak sme to neriesili s lekarom, i ked som sa pytala lekarky ci mu nemam dat zaockovat hepatitidu typu A /to je ten typ spinavych ruk/ a podla nej mozem ze ona nevidi problem robit nejake vyhody ale kedze nezijeme v spine ako mensina obyvatelstva....tak ze to nemam riesit a zbytocne pokusat tak som to nechala tak....
ked sa priznam tak vsetky moje lekarky ku ktorym chodime pravidelne a vedia o dg tak to neberu ako katastrofu....tak som to zacala riesit aj ja.....lieky berie stale rovnako iba essentiale,vzdy ked zacne byt chory a poriadne kasle tak musime ist na antibiotika aby sa nepodcenilo plucne ochorenie a dalsie mozne komplikacie ...
uvidite ze vsetko bude v poriadku...casom si to male telicko zvykne a bude to lepsie!!!!nestracat nadej!!!aj nam bolo spociatku vseliako ale zmierili sme sa.... ked si predstavim ze su omnoho horsie dg s nulovou prognozou tak som rada ze sme na tom ako sme!!!!

10.2.2011 19:09

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
odpovědět
RE: RE: RE: RE: RE: Nedostatek alfa 1-antitrypsinu-hledáme odborníka

Dobrý den,
my jsme na začátku taky měli hrozivý čísla a na tohle se nám to podařilo stáhnout, takže taky je to lepší. Nám nejvíc ze začátku vadilo chození po 14 dnech, kdy jsme říkali, že se třeba nový lék nemohl ještě pořádně projevit. Teď už je to lepší a navíc třeba máme skvělou praktickou, která nemá s tím problém vzít mu krev, takže se nemusí tak často do dětské nemocnice. My jsme s tím taky smířeni, když je to vrozené, je nám jasný, že se s tím až zase tolik nedá dělat. Tak uvidíme jak se to bude vyvíjet dál. Jinak taky pomalu nabíráme a máme výhodu, že nemocní nejsme, jen hned nějak ze začátku první zimu byla nějaká 3-denní virozá, letos zima v klidu, ale snažíme vyhíbat větším kolektivům.
Další krev máme v dubnu.
MH007

11.2.2011 15:27

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (1)
odpovědět
Nedostatek alfa 1-antitrypsinu

Všem maminkám a tatínkům, co se strachují o své děti. Pokusím se Vám nalít trošku optimismu do žil. Deficit alfa1at není žádní legrace, ale věřte, že trpělivost růže přenáší :o) 13.7.1987 se mi narodil syn a od jeho prvních dnů bylo patrno, že není vše ok. Vypiplat nešťastné uplakané, věčně hladové, blinkající a průjmíky utrápené miminko nebylo jednoduché a tehdy stanovit diagnozu už vůbec ne. Ale stav se zhruba v jednom roce stabilizoval a při dodržování všech rad lékařů se syn zapojil téměř do všech dětských radovánek :o) Nyní je již 15 let po transplantaci v IKEMu, žije naprosto úžasný život se vším všudy. Studuje VŠ, externě pracuje jako specialista IT v zahraniční firmě, má přítelkyni, cestuje po světě, leze po horách, lyžuje, zkrátka ŽIJE ... :o) Buďte trpěliví, neztrácejte naději a víru, nepropadejte beznaději... a hlavně, věřte lékařům. To je totiž to nejdůležitější. Brno a pražský IKEM jsou opravdu tím, co nám může svět závidět :o) Kdo by chtěl vědět více: hezit@email.cz HODNĚ ŠTĚSTÍ, držím palce. Hezitka :o)

19.7.2011 00:53

Kvalitní  (1)    Nekvalitní  (0)
odpovědět