Fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozená vada metabolismu bílkovin. Bílkoviny jsou složeny z jednotlivých aminokyselin mezi které patří také phenylalanin. Při tomto dědičném onemocnění organizmus nedokáže phynylalanin přirozeně odbourávat. Dochází k jeho hromadění především v mozku a játrech a tím k poškození jejich funkce. Každý novorozenec je vyšetřen na fenylketonurii jako součast povinného screeningu odběrem krve z patičky čtvrtý den po narození. Léčbou je celoživotní dieta s omezením phenylalaninu za pravidelného sledování jeho hladiny v krvi.

Publikováno: 11.3.2009

Jste odborníkem pro tento výkon? Staňte se autorem popisu tohoto zákroku! Návštěvníci portálu hledající tento výkon Vás uvidí jako autora textu, odborníka pro tuto oblast. Pacienti se s důvěrou obracejí pro konzultaci spíše na lékaře, které vnímají jako experty právě na problém, který je trápí. Chcete se stát autorem? Kontaktujte nás ještě dnes! Ukázka a podmínky účasti na autorských textech.

Diskuze

O čem se mluví Reakcí celkem Poslední odpověď
Dieta při fenylketonurii  POPULAR  0 20.6.2013
Život s fenylketonurií  POPULAR  0 20.6.2013
Příznaky fenylketonurie  POPULAR  0 20.6.2013
Zobrazit všechny diskuze k Fenylketonurie
Doktor ve Vašem okolí