Ve II. trimestru se rutinně provádí tzv. tripl test, který spočívá v odběru žilní krve v 16. týdnu těhotenství a stanovení tří biochemických markerů – hCG, AFP, E3 . Výsledek je obvykle znám do 3 týdnů a jeho věrohodnost se pohybuje kolem cca 69%. Vyšetření je plně hrazeno ze zdravotního pojištění. Pozitivní výsledek znamená vyšší riziko vrozené vývojové vady plodu, než je běžné populační riziko. Neznamená tedy postižení plodu. V pozitivním případě následuje doporučení ke genetickému vyšetření plodu pomocí aminocentézy (odběru plodové vody). Nevýhodou tripl testu je poměrně vysoká falešná pozitivita, což v praxi vede ke zbytečnému stresování mnoha těhotných žen, jejichž dítě je ve skutečnosti zdravé. Česká gynekologická a porodnická společnost proto chce dosáhnout zařazení screeningu v I. trimestru mezi výkony hrazené zdravotními pojišťovnami.
V I.trimestru (mezi 10. - 14. týdnem těhotenství) je možné provést spolehlivější biochemický screening s nižší falešnou pozitivitou, kdy se vyšetřuje těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A) a volná beta podjednotka choriogonadotropinu (b-HCG). Jedná se o látky, které se tvoří v placentě a přecházejí do krve matky. Toto vyšetření je doplněno o speciální ultrazvukové vyšetření se zaměřením na známky vrozených vývojových vad (NT-nuchální translucence, NB, TR). Při pozitivním výsledku testu je u těhotných provedeno genetické vyšetření a teprve potom se stanoví definitivní diagnóza s prognózou dalšího vývoje. Sám test je pouze screeningovou metodou, stanovující míru pravděpodobnosti výskytu vrozené vady. Věrohodnost výsledku se pohybuje kolem 85%. Pokud se doplní o tripl test, zvyšuje se věrohodnost konečného výsledku o dalších cca 10%. Těhotná, která těmito testy úspěšně projde, má tedy 95% jistotu, že její nenarozené dítě bude v pořádku, a to již v 16. týdnu gravidity (při 5% falešné pozitivitě). Tento test však není hrazen ze zdravotního pojištění.
Doporučuje se provést oba testy a vyhodnotit výsledek po dokončení všech vyšetření- tzv. kompletní integrovaný test, který má nejvyšší výtěžnost. Samotný tripl test je doporučen pouze pro ženy, které se dostaví pozdě na vyšetření v I.trimestru, nebo při později zjištěné graviditě. Provedení všech testů závisí též na dostupnosti těchto vyšetření v dané lokalitě.
Výtěžnost testů prenatální diagnostiky:
| Falešná pozitivita při 85% výtěžnosti |
Výtěžnost při 5% falešné pozitivitě |
|
| samotný test I.trimestru | 3,8 - 6,8% | 85% |
| samotný triple test v II.trimestru | 9,3 - 14 % | 69 % |
| kompletní integrovaný test (oba testy) | 0,8 - 1,2% | 94% |
| sérum integrovaný test (oba biochemické testy bez ultrazvuku) | 2,7 - 5,2% | 85 % |
Následná genetická vyšetření:
- Biopsie choria: Je indikována u většiny případu pozitivity prvotrimestrálního screeningu
- Amniocentéza: Je indikována při pozitivitě screeningu po ukončeném 15. týdnu těhotenství
- Kordocentéza: Umožňuje získat fetální krev a provést stanovení karyotypu v indikovaných (zvláštních) případech. Není rutinní metodou stanovení karyotypu plodu.
Aktualizováno: 11.12.2010