Mutace MTHFR a potraty - Genetické vyšetření - Diskuze 

Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz.
S výsledky vyšetření byste měla navštívit hematologa, který by měl ordinovat v průběhu těhotenství příslušnou léčbu, pravděpodobně miniheparin a kyselinu listovou a také Vás v těhotenství sledovat a léčbu případně upravovat.
Držím Vám palce.
S pozdravem MUDr. Lenka Hromadová

Vážená paní. Mám poněkud jiný názor. Vzhledem k tomu, že jste s partnerem pouze heterozygoti, t.j. nositeli pouze jednoho genu MTHFR může se onemocnění projevit pouze u vasšeho dítěte , pokud zdědí od obou rodičů tento gen a stane se homozygotem - nositelem obou genů mutace MTHFR. Dle našeho názoru příčinou vašich potratů jiná náhodná genetická odchylka , která způsobí zastavení růstu a vývoje plodu. Spíš vám dop. provedení PGD vyšetření embryí před ET.
V případě zájmu se můžeteobjednat do mé ambulance , kde vám snáze vysvětlím problematiku. Dr Texl

Dobrý den,
mám syna narozeného v roce 2008, těhotenství bez problémů. V roce 2010 jsem prodělala dvě zamlklá těhotenství 08/2010 a 12/2010 obě v 9. týdnu. Můj gynekolog mě odeslal na hematologické vyšetření. Byla mi zjištěna vrozená trombofolie - MTHRF A1298C homozygot s normální hladinou homocysteinu. Hematoložka mi předepsala Acidum folicum a při zjištění těhotenství Anopyrin. Myslíte, že je tohle dostačující? Nebylo by vhodné nasadit nízkomolekulární heparin? Když jsem o tom řekla hematologovi, tak mi řekl, že nesplňuji podmínku 3 potratů. Je to opravdu tak, opravdu to nechce pojišťovna proplatit? Existuje nějaká šance, že mi to někdo napíše? Děkuji za odpověď

Dobrý den,dvakrát jsem samovolně potratila.Mezitím mám dvě zdravé dcery.Nyní mi na genet.vyšetření zjistili mutaci C677Tv genu pro MTHFR.Manžel je v pořádku.Je mi 36let.Plánujeme další dítě.Beru kyselinu listovou a maternu.Jak dlouho jí musím brát před otěhotněním.Není ryziko vzhledem k mému věku vyšší.Mám dát své dcery také vyšetřit. Děkuji Gábina