Vyšetření NT + biochemický screening v I. trimestru  

V I. trimestru (mezi 10. - 14. týdnem těhotenství) je možné provést biochemický screening a ultrazvukové vyšetření plodu, které zahrnuje vyšetření tloušťky šíjového projasnění plodu tzv. nuchal translucency (NT). Biochemický screening zahrnuje stanovení plazmatického proteinu A (PAPP-A) a volné beta podjednotky choriogonadotropinu (b-HCG). Jedná se o látky, které se tvoří v placentě a přecházejí do krve matky. Kombinace obou metod umožňuje vyšší procento záchytu onemocnění plodu Downovým syndromem. Testování v I. trimestru má vyšší výpověďní hodnotu než rutinně prováděný tripl test.

Při pozitivním výsledku testu je u těhotných provedeno genetické vyšetření a teprve potom se stanoví definitivní diagnóza s prognózou dalšího vývoje. Sám test je pouze screeningovou metodou, stanovující míru pravděpodobnosti výskytu vrozené vady. Věrohodnost výsledku se pohybuje kolem 85%. Pokud se doplní ve II. trimestru o tripl test, zvyšuje se věrohodnost konečného výsledku o dalších cca 10%. Těhotná, která těmito testy úspěšně projde, má  tedy 95% jistotu, že její nenarozené dítě bude v pořádku, a to již v 16. týdnu gravidity (při 5% falešné pozitivitě). Tento test však není hrazen ze zdravotního pojištění.

Doporučuje se provést oba testy (screening I. trimestru a tripl test) a vyhodnotit výsledek po dokončení všech vyšetření- jedná se o tzv. kompletní integrovaný test, který má nejvyšší výtěžnost. Samotný tripl test je doporučen pouze  pro ženy, které se dostaví pozdě na vyšetření v I.trimestru, nebo při později zjištěné graviditě. Provedení všech testů závisí též na dostupnosti těchto vyšetření v dané lokalitě.

Výtěžnost testů prenatální diagnostiky:

  Falešná pozitivita
při 85% výtěžnosti
Výtěžnost při 5%
falešné pozitivitě
samotný test I.trimestru 3,8 - 6,8% 85%
samotný triple test v II.trimestru 9,3 - 14 % 69 %
kompletní integrovaný test (oba testy) 0,8 - 1,2% 94%
sérum integrovaný test (oba biochemické testy bez ultrazvuku) 2,7 - 5,2% 85 %

Následná genetická vyšetření:

  • Biopsie choria: Je indikována u většiny případu pozitivity prvotrimestrálního screeningu
  • Amniocentéza: Je indikována při pozitivitě screeningu po ukončeném 15. týdnu těhotenství
  • Kordocentéza: Umožňuje získat fetální krev a provést stanovení karyotypu v indikovaných (zvláštních) případech. Není rutinní metodou stanovení karyotypu plodu.
Jste odborníkem pro tento výkon? Staňte se autorem popisu tohoto zákroku! Návštěvníci portálu hledající tento výkon Vás uvidí jako autora textu, odborníka pro tuto oblast. Pacienti se s důvěrou obracejí pro konzultaci spíše na lékaře, které vnímají jako experty právě na problém, který je trápí. Chcete se stát autorem? Kontaktujte nás ještě dnes! Ukázka a podmínky účasti na autorských textech.
Aktualizováno