Vyšetření NT + biochemický screening v I. trimestru  

V I. trimestru (mezi 10. - 14. týdnem těhotenství) je možné provést biochemický screening a ultrazvukové vyšetření plodu, které zahrnuje vyšetření tloušťky šíjového projasnění plodu tzv. nuchal translucency (NT). Biochemický screening zahrnuje stanovení plazmatického proteinu A (PAPP-A) a volné beta podjednotky choriogonadotropinu (b-HCG). Jedná se o látky, které se tvoří v placentě a přecházejí do krve matky. Kombinace obou metod umožňuje vyšší procento záchytu onemocnění plodu Downovým syndromem. Testování v I. trimestru má vyšší výpověďní hodnotu než rutinně prováděný tripl test.

Při pozitivním výsledku testu je u těhotných provedeno genetické vyšetření a teprve potom se stanoví definitivní diagnóza s prognózou dalšího vývoje. Sám test je pouze screeningovou metodou, stanovující míru pravděpodobnosti výskytu vrozené vady. Věrohodnost výsledku se pohybuje kolem 85%. Pokud se doplní ve II. trimestru o tripl test, zvyšuje se věrohodnost konečného výsledku o dalších cca 10%. Těhotná, která těmito testy úspěšně projde, má  tedy 95% jistotu, že její nenarozené dítě bude v pořádku, a to již v 16. týdnu gravidity (při 5% falešné pozitivitě). Tento test však není hrazen ze zdravotního pojištění.

Doporučuje se provést oba testy (screening I. trimestru a tripl test) a vyhodnotit výsledek po dokončení všech vyšetření- jedná se o tzv. kompletní integrovaný test, který má nejvyšší výtěžnost. Samotný tripl test je doporučen pouze  pro ženy, které se dostaví pozdě na vyšetření v I.trimestru, nebo při později zjištěné graviditě. Provedení všech testů závisí též na dostupnosti těchto vyšetření v dané lokalitě.

Výtěžnost testů prenatální diagnostiky:

  Falešná pozitivita
při 85% výtěžnosti
Výtěžnost při 5%
falešné pozitivitě
samotný test I.trimestru 3,8 - 6,8% 85%
samotný triple test v II.trimestru 9,3 - 14 % 69 %
kompletní integrovaný test (oba testy) 0,8 - 1,2% 94%
sérum integrovaný test (oba biochemické testy bez ultrazvuku) 2,7 - 5,2% 85 %

Následná genetická vyšetření:

  • Biopsie choria: Je indikována u většiny případu pozitivity prvotrimestrálního screeningu
  • Amniocentéza: Je indikována při pozitivitě screeningu po ukončeném 15. týdnu těhotenství
  • Kordocentéza: Umožňuje získat fetální krev a provést stanovení karyotypu v indikovaných (zvláštních) případech. Není rutinní metodou stanovení karyotypu plodu.
Aktualizováno