Mutace pro beta-fibrinogen

Mutace pro beta-fibrinogen

Magda  |  návštěvník  |  Olomoucký kraj

Dobrý den,
chtěla bych se zeptat, co přesně znamená, když mi z krve byla zjištěna přítomnost mutace-455G/A pro beta-fibrinogen v heterozygotním stavu?
Děkuji
prim. MUDr. Monika Koudová  |  Basic member  |  Lékařská genetika
  • 9 odpovědí
  • 1 Like
Dobrý den,

Fibrinogen je plasmatický glykoprotein syntetizovaný játry. Sestává se ze tří podjednotek (alfa, beta a gama), které jsou kódovány každý jiným genem (FGA, FGB, FGG). Zvýšená hladina fibrinogenu je asociována s vyšším rizikem rozvoje aterosklerózy a trombózy.
Gen FGB kóduje β-fibrinogen.

Testovaná genetická varianta u Vás (polymorfismus -455G>A genu FGB ) v heterozygotním stavu (tzn. pouze v jedné kopii- od jednoho z rodičů) může způsobit zvýšenou hladinu β-fibrinogenu v plazmě a tím zvýšené riziko předčasného rozvoje akutního infarktu myokardu a ischemické cévní mozkové příhody.

V celkovém hodnocení rizika pro tyto choroby ale záleží ještě na dalších genetických variantách ve vztahu ke kardiovaskulárním chorobám a přítomnosti dalších rizikových faktorů u Vás (např. kouření, obezita, zvýšený cholesterol…).

Obecně u těchto pacientů doporučujeme kardiologickou dispenzarizaci a v rámci prevence výše uvedených komplikací doporučujeme dodržovat obecná doporučení prevence vzniku trombózy a kardiovaskulárních onemocnění: dostatečné zavodnění, nekuřáctví, prevence hypertenze, v případě obezity zhubnout, v případě diagnózy žilní nedostatečnosti dolních končetin nosit kompresivní punčochy.


S pozdravem

prim. MUDr. Monika Koudová
GHC GENETICS Ltd.
Krakovská 8
Praha 1, 110 00
Tel.: +420 234 280 280
e-mail: koudova@ghcgenetics.cz
www.ghc.org
www.ghc.cz
www.ghcgenetics.cz
Doktor ve Vašem okolí