Humánní genetika - způsob jak se vyhnout nemoci

Autor:

Medicína prodělává v posledních letech všeobecně překotný vývoj a ten nevynechal ani diagnostické metody. Jedním z nejvýrazněji se vyvíjejících oborů je reprodukční medicína a zejména její součást – humánní genetika.

ivf vary 1 Nejenom, že je zmapován celý lidský genom, ale výrazným úspěchem je stálé zjednodušování diagnostických metod. Přispívá k tomu enormní vývoj počítačových technologií, které umožňují vyhodnotit a provést úkony, které dříve trvaly i několik dní, v pouhých milisekundách. Díky tomuto enormnímu vývoji jsou nyní diagnostické metody přístupny široké veřejnosti. Přestože se některé nemoci objevily u našich rodičů nebo příbuzných, nemusí to znamenat, že jsme nezbytně tyto nemoci zdědili. Zrovna tak nemůžeme mít ale jistotu, že se nějaké onemocnění, které se v příbuzenstvu nevyskytuje, neobjeví u nás. Dnes už nemusíme čekat, až nemoc nečekaně vypukne, ale můžeme naši náchylnost – odborně genetickou predispozici – k této nemoci dopředu zjistit. V kombinaci se správnou životosprávou se pak můžeme nemoci úplně vyhnout.

Celiakie

Celiakie patří právě mezi nemoci, kterým se lze pomocí využití humánní genetiky zcela vyhnout. Celiakie, neboli gluten-senzitivní enteropatie, je chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva. Onemocnění vyvolává požití lepku nebo příbuzného proteinu, obsaženého v pšenici, ječmenu a žitu. Mezi příznaky celiakie patří záněty gastro-intestinálního traktu, poruchy růstu, anémie, únava, neurologické syndromy, neplodnost, diabetes mellitus a další. Nezjištěná a neléčená celiakie může u postižených osob vyústit po delší době trvání choroby ve vznik zhoubných nádorů trávicí trubice, zvýšené riziko rakoviny hrozí však i mimo zažívací trakt. Vhodnou dietou lze naopak onemocnění úplně předejít.

Trombofilie

Jedním z velice častých onemocnění, někdy s velice vážnými následky, jsou poruchy srážlivosti krve – trombofi lie. Vyplatí se zjistit, zda máme k tomuto onemocnění genetické vlohy.

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Pro své nositele může představovat určitou výhodu v případě poranění, kdy omezuje vyšší krevní ztráty. Na druhou stranu Pro nositele mutací však zvyšuje riziko hluboké žilní trombózy (ucpání žíly) nebo plicní embolie například v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění, cestování nebo při užívání některých léků, například hormonální antikoncepce nebo podpůrné hormonální terapie. Největší klinický dopad na pacienta mají mutace FV Leiden a FII Protrombin.

Riziko trombózy lze u nositelů zjištěné mutace snížit – životosprávou i medikamenty. A tak eliminací rizikových faktorů jako je nedostatek pohybu, nadváha, kouření, dehydratace, ale i užívání hormonální antikoncepce a hormonální substituce v období menopauzy můžeme naši nezměnitelnou predispozici snížit na minimum. I neplodnost může mít právě příčinu v mutacích způsobujících zvýšenou srážlivost krve, je tedy důležité toto onemocnění včas diagnostikovat a tak přispět k zdravému těhotenství.

Potravinové intolerance

Vývoj dětí a dospívajících může negativně ovlivnit celá řada intolerancí (nesnášenlivost určité látky) a poruch zpracování různých látek jako cukrů nebo laktózy. Takováto intolerance se závažnými důsledky se nemusí u pacienta objevit hned v dětském věku, kdy vidíme někdy jen mírné formy prospívání. I v dospělost se může se projevovat různými mírnými stupni dyskomfortu – například menšími čí většími zažívacími problémy, průjmem, bolestmi břicha, plynatostí. Až při nějakém závažnějším onemocnění nebo oslabení teprve propukne v plné formě. Je tedy prospěšné vědět o této predispozici již zavčas a nastavením dietních režimů se důsledkům onemocnění vyhnout.

Laktózová intolerance se vyznačuje nesnášenlivostí k laktóze. K laktózové intoleranci dochází v případě, že enzym laktáza není buňkami tenkého střeva produkován a v důsledku toho dochází k hromadění laktózy v trávicím traktu. Následkem jsou gastrointestinální symptomy způsobené přemnožením střevních baktérií, které se rychle množí v nevstřebané laktóze.

Dědičná fruktózová intolerance (HFI) je dědičná porucha, způsobující nesnášenlivost ovoce. Postižené osoby trpí silnými bolestmi břicha, zvracením a hypoglykémií po přijetí potravy s obsahem fruktózy.

Kardiovaskulární dispozice

Je také známa celá řada geneticky podmíněných predispozic k srdečním onemocněním. Znalost této predispozice může ve spojení se správnou životosprávou přispět k eliminaci kardiovaskulárních onemocnění.

Kardiovaskulární onemocnění je obecný termín pro onemocnění srdce a cév, které může vyústit v akutní infarkt myokardu, cévní mozkovou příhodu, plicní embolii a žilní trombózu. V České republice se jedná o nejčastější příčinu úmrtí. Riziko onemocnění je způsobeno vnějšími faktory a dědičností. Vnější faktory může pacient sám ovlivnit, jedná se především o kouření, obezitu, stravu s vysokým obsahem tuků, nedostatek pohybu apod.

Dědičné faktory kardiovaskulárního onemocnění ovlivnit nemůžeme. Genetická analýza nám ale nabízí možnost vědět o genetických predispozicích k tomuto druhu onemocnění. Zjištění jednoho genetického defektu zpravidla neznamená, že se u pacienta kardiovaskulární onemocnění objeví. Zvýšené individuální kardiovaskulární riziko vzniká při shodě více genetických polymorfi smů v kombinaci s vnějšími faktory a negativními vlivy prostředí.

3 otázky pro MUDr. Petra Uhra, Ph.D., vedoucího lékaře Institutu reprodukční medicíny a genetiky v Karlových Varech

Jaká vyšetření mohou zájemci ve Vašem institutu využít?

ivf vary 2 Potenciálním pacientům nabízíme velice rychle vyšetření na predispozici ke všem uvedeným nejčastějším geneticky podmíněným chorobám. Samozřejmě provádíme celou řadu dalších specializovaných vyšetření – dá se říci, že můžeme zjistit nosičství všech známých geneticky podmíněných chorob. Máme jednu z nejmoderněji vybavených molekulárně- genetických laboratoří v České republice, tudíž většinu vyšetření zvládneme sami. U velice vzácných onemocnění vědecky spolupracujeme s významnými světovými laboratořemi.

Existuje nějaká riziková skupina, které vyšetření přímo doporučujete?

Ano, řada těchto ohrožených skupin je uvedena v předchozím článku. Neváhal bych s genetickým vyšetřením všech zažívacích potíží, při častých průjmech, nevolnosti nebo jiném dyskomfortu. Zejména bych neotálel s vyšetřením u dětí, pokud mají tyto potíže. Změnou dietního režimu můžeme pro jejich vývoj udělat velmi mnoho a zabránit tak rozvoji vážnějšího onemocnění. Jako zvlášť významnou skupinu bych uvedl ženy a dívky z rodin, kde se vyskytlo onemocnění prsu. Tady je genetické vyšetření predispozice k tomuto nádorovému onemocnění, řekl bych, téměř nevyhnutelné.

Co čeká pacienta, který se rozhodne pro genetické vyšetření?

Je to jednoduché a bezbolestné. Všichni potencionální zájemci se mohou objednat na telefonním čísle +420 353 433 950 nebo prostřednictvím webových stránek www.ivf-kv.cz. Čekací doby pro jednoduchý odběr krve nejsou prakticky žádné a termín je možno dohodnout podle potřeb pacienta. Nálezy je pak možno zkonzultovat v naší genetické ambulanci a poradně nebo s příslušným lékařem, který pacientku na vyšetření odeslal.

ivf vary 3

Publikováno: 5.1.2015

Autor

V oboru reprodukční medicíny se pohybujeme přes 30 let, a i dnes jsou pro nás zásadní hodnoty jako transparentnost, diskrétnost, preciznost a individuální přístup ke každému, kdo k nám přichází.

Diskuze k tématu