Klinefelterův syndrom

Jedná se o poruchu na úrovni chromozomů. V karyotypu mužů s Klinefelterovým syndromem se navíc vyskytuje chromozom X. Většinou se jedná o mozaikovou formu syndromu, kdy v některých buňkách je normální karyotyp 46 XY a v jiných je patologický karyotyp 46 XXY. Mezi základní příznaky tohoto onemocnění patří malá tuhá varlata, zvýrazněné prsní žlázy a v hormonálním profilu je patrná zvýšená hodnota FSH (folikulostimulační hormon). U klasické formy s karyotypem 46 XXY převládá ve spermiogramu aspermie (žádné spermie v ejakulátu). U mozaikové formy nalézáme spíše oligozoospermii (nízký počet spermii v ejakulátu).