Oboustranná porucha vizu a perimetru - neznámá příčina
Dobrý den,
od listopadu 2013 dcera (12 let) trpí oboustranou poruchou vizu a perimetru (pravé oko totální výpadek vizu, oj. zachovalé krsky paracentrálně, levé oko totální výpadek vizu). Dle MRI mozku - atypicky zvýšený signál optického chiazmatu a proximálních partií obou očních nervů v T2 vážených obrazech a STI a FLAIR s již naznačenou atrofizací. Dcera byla předána od péče neurologů, byla provedena celá řada vyšetření (krve, likvoru, RTG, EMG, EEG, evokované potenciály, perimetr, metabolický screening, protilátky proti aquaporinu 4). Žádné z vyšetření neosvětlilo příčinu poruchy vizu. Dnes byla provedena biopsie svalu, podkoží a kůže - na výsledky se čeká. V účelu genetického laboratorního vyšetření je uvedeno metabolické onemocnění (mitochondriální) a u molekulárně genetického vyšetření - pro chorobu mitopatie. Myslím, že se pátrá po Leberově hereditární optické neuropatii.
Chtěla jsem se zeptat, zda se někdo z Vás odborníků nesetkal s podobným případem.
Zatím je dcera "zdravá", jen nevidí.
Je mi jasné, že informace, které jsem zde uvedla jsou nekompletní, proto možná také zavádějící. V případě zájmu mohu zaslat výsledky všech vyšetření k prostudování.
Budu ráda za jakýkoliv názor či informaci.
Ptám se, protože si myslím, že "víc hlav víc ví".
Děkuji.
Z. Bajerová
od listopadu 2013 dcera (12 let) trpí oboustranou poruchou vizu a perimetru (pravé oko totální výpadek vizu, oj. zachovalé krsky paracentrálně, levé oko totální výpadek vizu). Dle MRI mozku - atypicky zvýšený signál optického chiazmatu a proximálních partií obou očních nervů v T2 vážených obrazech a STI a FLAIR s již naznačenou atrofizací. Dcera byla předána od péče neurologů, byla provedena celá řada vyšetření (krve, likvoru, RTG, EMG, EEG, evokované potenciály, perimetr, metabolický screening, protilátky proti aquaporinu 4). Žádné z vyšetření neosvětlilo příčinu poruchy vizu. Dnes byla provedena biopsie svalu, podkoží a kůže - na výsledky se čeká. V účelu genetického laboratorního vyšetření je uvedeno metabolické onemocnění (mitochondriální) a u molekulárně genetického vyšetření - pro chorobu mitopatie. Myslím, že se pátrá po Leberově hereditární optické neuropatii.
Chtěla jsem se zeptat, zda se někdo z Vás odborníků nesetkal s podobným případem.
Zatím je dcera "zdravá", jen nevidí.
Je mi jasné, že informace, které jsem zde uvedla jsou nekompletní, proto možná také zavádějící. V případě zájmu mohu zaslat výsledky všech vyšetření k prostudování.
Budu ráda za jakýkoliv názor či informaci.
Ptám se, protože si myslím, že "víc hlav víc ví".
Děkuji.
Z. Bajerová
