Vážená pí doktorko, pane doktore,
v těhotenské průkazce v kolonce triple test mi sestra zaznamenala údaj: skrining pozitivní 1 z 25 M. Down zvýšené riziko. Na žádance k vyšetření na genetice je ještě připsáno 1 z 12000. Bohužel mi lékařka ani sestra nepodaly bližší vysvětlení k výsledkům a já se stresuji z amniocentézy, případně až z potratu. Vzhledem k tomu, že jsem jeden potrat již proděla, pak se nám naštěstí narodila zdravá holčička. Z mojí strany trpím heterozygotní mutací MTHFR (C-T 677), po artroskopii se mi objevila trombóza a celkově naše větev respektive strana otce je zatížena kardiovaskulárními chorobami (infarkty). Ze strany manžela se u jeho maminky objevila rakovina prsu a šedý zákal očí. Z obou stran jsme zatíženi cukrovkou, ale jiné vady se v rodinách nevyskytují. Bude mi doporučena amniocentéza? Je možné znovu udělat triple test a mělo by to vůbec smysl?
Děkuji za odpověď Hanča
Zvýšené riziko M. Down
(Diskuze k tématu Biochemický screening)
návštěvník
Probíhá odesílání formuláře
Dobrý den,
na žádance bylo uvedeno pravděpodobně Vaše populační riziko (vycházející s Vašeho věku s stáří těhotenstvíú, výsledek testu 1:25 je opravdu tzv. pozitivní, riziko Downova syndromu pro Váš plod je cca 4% (1 postižený ku 25 zdravým). Triple test má cenu odebírat pouze v případě, že by nebylo správné gestační stáří plodu, které je třeba ověřovat ultrazvukem.
Byl u Vás proveden prvotrimestrální screening Downova syndromu? Kvalita a přesnost tohoto testu v 11-14 týdnu je mnohem lepší než triple testu. Riziko Downova syndromu by se pak počítalo spojením těchto dvout testů a doplněním genetického ultrazvuku okolo 18.týdne.
Riziko potratu po amniocentéze je 0,5-1%
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální medicíny
návštěvník
Počet příspěvků: 7
Děkuji za Vaši odpověď. Přesto bych se zeptala dále. Prvotrimestrální screening byl proveden v 11+5 týdnu těh (17.4.), přičemž 5.4. byly výsledky krve PAPP-A 1,48;247. Výsledky byly takovéto, připomínám, že opět bez vyjádření se lékaře: 1 P, AJP, CRL 57 12+1; NT 1,1 mm, NB +, pal PS k VB; konč bp, páteř celistvá. Chlapeček je podle všech ultrazvuků starší než výpočet, poslední stáří plodu je 15+6/ultrazvuk 16+2. Mám tedy očekávat doporučení na amniocentézu? Nebo by postačil genetický ultrazvuk okolo 18. týdne?
Dobrý den,
je dobré že jste měla provedený prvotrimestrální screening, nicméně bez kalkulace rizika Downova syndromu v 11-14 týdnu. Navíc mi v něm chybí hodnota HCG a nevím, zda nebyl místo toho proveden integrovaný test. Musela bych výsledky vidět, abych z nich dokázala vyčíst finální výsledek. prvotrimestrální screenig by měl být k zaručení kvality prováděn FMF certifikovaným sonografistou- jejich seznam je na tomto odkaze: https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=1
Pokud daný lékař není v seznamu uveden, není jisté, zda UZ vyšetření bylo provedeno správně. Máte nějaké obrázky?
Obecně mohu pouze konstatovat, že výsledek vyšetření v 11-14týdnu vypadá dobře a amniocentéza by možná nebyla vhodná. Pokud chcete upřesnit riziko,aby jste zbytečně nepodstupovala amniocentézu při nízkém riziku, je určitě dobré nechat si udělat genetický ultrazvuk a spojit jeho výsledky s předchozími testy. Ne všechna centra tento postup nabízejí,je jich spíše méně, nevím odkud pocházíte. Mohu Vás ev. vyšetřit v Praze a pokusit se z výsledků, obrázků a aktuálního výsledku vyšetření vyčíst, jaké je riziko postižení plodu. Nepopírám, že je to poměrně náročné, ale provádím tyto kombinace, protože nepovažuji za správné provádět zbytečně amniocentézy při nízkém riziku Downova syndromu (riziko potratu). AMniocentézu lze provést kdykoliv v těhotenství,ukončit těhotenství z genetické indikace jde do 24.týdne.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
návštěvník
Počet příspěvků: 7
Vaše odpověď je opravdu profesionální, děkuji. Pocházím z Ústí nad Labem a příští týden jsem ve čt objednána do Masarykovy nemocnice na genetickou konzultaci (18. týden těhotenství), případně hned v pátek na amniocentézu. Ale neustále nejsem přesvědčena o jejím podstoupení, jelikož už se jedná o invazivní metodu s následným rizikem potratu. A přijít o zdravé dítě jen díky tomu?! Jak jsem psala na žádance ke genetickému vyšetření mám uvedeno 9.5.2011 AFP zvýšené riziko M. Down 1:25, NTD 1:12000. Obrázky z ultrazvuku nemám, ačkoliv jsem je několikrát žádala (stěhování ordinace a následně nešla tiskárna)a veškeré výsledky mi sestra vzala z ruky, momentálně mám u sebe jen těhotenskou průkazku.
Bylo by možné přijet za Vámi do Prahy na vyšetření příští týden ve středu 25.května 2011? Kdykoliv, časově bych se přizpůsobila. Pokud by to bylo možné, co bych měla mít s sebou za výsledky, pokusila bych požádat sestřičku o jejich zapůjčení, případně bych si je opsala. Vím, že je to velice na rychlo, přesto bych Vám byla velice vděčná, kdybych mohla na vyšetření přijet. Děkuji za Vaši odpověď a zdravím H. Kabešová
Dobrý večer,
mohu Vám nabídnout termín vyšetření 25.5. v 12:15 v Praze, Dittrichova ul. 3. Snažte se s sebou přivést co nejvíce výsledků, ev. i obrázků a jméno doktora, co prováděl vyšetření v prvním trimestru. Informujte mne prosím brzy, zda mám s Vámi počítat.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální mediciny s.r.o.
návštěvník
Počet příspěvků: 7
Ano, určitě přijedu, počítejte se mnou. Koukala jsem i na stránky Profemy, kde Vás najdu. Cena bude cca 1500,- nebo mám počítat i víc? Už jen komunikace s odborníkem, jako jste vy člověka uklidní. Děkuji Vám za Vaši vstřícnost a ochotu. Budu se těšit příští týden 25.5. ve 12:15 h v Praze a se srdečným pozdravem H. Kabešová
Dobrý den,
cena bude 1300Kč, počítám s Vámi
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
návštěvník
Počet příspěvků: 7
Děkuji za odpověď a znovu za to, že jste mi vyšla vstříc. Příští středu se uvidíme. Hezký den H. Kabešová
návštěvník
Počet příspěvků: 7
Děkuji za odpověď a za to, že jste mi vyšla vstříc. Příští středu se uvidíme. Přeji příjemný den. H. Kabešová
Prosím, pošlete mi jen pro jistotu telefon na Vás na mail: info@profema.cz (uveďte i Vaše jméno a termín vyš,ať vím, o koho se jedná:-)
Pěkný večer
Dr. Frisová Veronika
návštěvník
Počet příspěvků: 7
Vážená paní doktorko,
dnes jsem měla urgentní telefonát s hlubokou omluvou lékaře, že výsledky genetických testů byly chybné. Na základě přepočtů oba screeningy vyšly negativně. Jsem velice ráda, že se jednalo "pouze" o lidské selhání (špatně vyplněná žádanka), proto jsou další vyšetření zbytečná. Nezlobte se tedy, že za Vámi do Prahy nepřijedu. Jsem velice ráda, že vše dopadlo dobře. Hezký den a zdravím H. Kabešová
Dobrý den,
děkuji za zprávu a přeji Vám hodně štěstí
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
návštěvník
Počet příspěvků: 1
Dobrý den,prosím Vás mám dotaz.byla jsem na triple testu podle doktora v 16+3tt těhotenství.Vyšel mi pozitivní a to u třetí hodnoty Total hCG 2,76MoM.Na screeningu v 1trimestru jsem nebyla,avšak ultrazvuk mi vyšel dobře ve 12tt.Mám tedy kvůli zvýšené hodnotě hCG riziko M.Down 1z20,Riziko NTD 1 z 13000.Šla jsem ještě na ultrazvuk a vyšetření k jinému gynekologovi,kterými upravil podle biometrie stáří těhotenství o týden tzn.17+3,na ultrazvuku bylo vše v pořádku s miminkem.Jsem z toho zmatená a vyplašená,jedno zdravé dítě máme.Na amniocentézu zatím nechceme jít,počkáme na ultrazvuk ve 20tt a vyšetření srdíčka plodu.Může opravdu jít o Dawnuv syndrom?Děkuji
Komerční sdělení: Čeká vás gynekologický zákrok nebo operace? Potřebujete být co nejdříve zase fit? Chcete urychlit vstřebávání otoků a krevních podlitin po operaci a podpořit nekomplikované hojení? 
