Zvýšené riziko NTD

(Diskuze k tématu Pozitivní tripl test v těhotenství)

Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,
je mi 34 let. Ve 12 tt jsme byla na NT vyšetřeni - závěr screening negativní - kombinované riziko T21 z výsledků 1.trimestru:1/3200.
V 17 tt jsem podstoupila triple test, který vyšel pozitivní - důvod zvýšený AFP, hodnota MS-AFP 2,23 MoM, uE3 1,10 MoM, Total hCG 0,74 MoM.¨
Riziko M.Down nižší než 1 z 50000, riziko NTD 1 z 190.
Prosím o informaci zda jsou hodnoty hodně špatné, nemůžu kvůli tomu ani spát. doktorka mi k tomu nic neřekla, akorát že se nemám stresovat, ale to nejde, když vám dá vyhodnocení testů pozitivní

14.1.2011 20:53

Probíhá odesílání formuláře

RE: Zvýšené riziko NTD

Váš dotaz je zcela typický. Je to k uzoufání, jak se v ČR provádí skríning vrozených vad. Pokud jste absolvovala kombinovaný NT test, neměla jste vůbec absolvovat triple test !!! Tento je zastaralý a odborná společnost ho nedoporučuje užívat !!! Jediné co přinese, je zmatek a stres těhotné, což se skutečně stalo. Triple test neni citlivý, má nízkou výtěžnost a měl by být opuštěn. Co se týká AFP, Zvýšení hodnoty může signalizovat rozštěpové vady. Stačí tedy provést ultrazvuk k vyloučení těchto vad. Výsledek triple testu dnes prosím spalte. Uděláte mi radost :-) a Vám se uleví. Je mi líto, že působíme našim těhotným takový stres. Zdravím J. Řičánek

15.1.2011 13:06

Kvalitní  (7)    Nekvalitní  (2)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,

NTD se dg . na UZ tak když je UZ v pořádku tak můžete být klidná ohledně NTD.

S pozdravem,

MUDr Ilič

15.1.2011 15:31

Kvalitní  (1)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den, dovolím se přidat k diskuzi. Mám obdobný problém. Jsem po IUI a čekám dvojčata. Na NT jsem měla výsledek negativní (kombinované riziko 1/750 a 1/1600), UZ dopadl dobře. Triple test mi však vyšel pozitivní na M.Downa a to 1 z 80. Teď mě moje gynekoložka přesvědčuje na amniocentézu. Po prvotním šoku jsme se s manželem rozhodli na amnio nejít.

20.1.2011 14:05

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,

obecně se triple test neděla když kombinovaný test je negartivní v I trimestru.Nevím proč to u Vás dělalí ale kydž je triple test pozitivní tak lékaří nic jiného nezbýva než doporučit AMC která jedině 100 procentně vyloučí M.Down.,AMC nese 0,5 až 1 procentní riziko od těhotenské ztráty.Můžu Vám doporučit jedině specíální UZ ale ani tento UZ zcela jistě nevyloučí M.Down

S pozdravem,

MUDr Ilič

21.1.2011 11:40

Kvalitní  (1)    Nekvalitní  (0)
Pozitivní triple test

Dobrý den.
Při absolvování triple testu mi vyšla hodnota AFP lehce pod dolní hranicí. Riziko 1:630. Byla jsem tedy poslána do Gennetu na dovyšetření. Zvolila jsem prozatím jen podrobný ultrazvuk, na němž lékař nenašel žádné minor markery a vyloučil rozštěpy. Riziko tedy snížil na 1:1300. Nedostalo se nám však žádného podrobného vysvětlení, lékař byl poměrně neochotný s námi mluvit.

Přesto mě ale výsledek triple testu zneklidnil a hlavně překvapil. Absolvovala jsem genetické vyšetření + ultrazvuk v 1. trimestru a výsledek byl 1:8200, což lékařka zhodnotila jako výborné. Proto jsme neočekávali žádné komplikace.

Chtěla bych se tedy zeptat, zda je důvod se stresovat a případně podstoupit amniocentézu. Je mi 25 let, partnerovi 31.
Děkuji, Zuzana

5.3.2011 21:15

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Pozitivní triple test

Dobrý den, mám pozitivní triple test, riziko M.Downa 1z35, jsem objednána do Brna na genetickou konzultaci, chtěla jsem se zeptat, zda bych měla podstoupit odběr plodové vody, což mně bude asi doporučeno.
Děkuji Hanka

7.10.2011 08:31

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Pozitivní triple test

Dobrý den,
amniocentéza (odběr plodové vody) Vám nejspíše bude doporučena, protože riziko 1:35 (1 postižený plod ze 35 případů s takovým výsledkem) je považováno za abnormálně zvýšené, hranice vysokého rizika je v ČR a evropských zemích riziko 1:300 a vyšší. Jediná změna v doporučení by mohla být, měla-li jste předtím screening Downova syndrumu v orvním trimestru měřením NT, který by dopadl dobře. Pak by neplatilo riziko 1:35 ale riziko by se mělo přepočítat z výsledků obou testů.
Definitivní rozhodnutí o amniocentéze - a hlavní - záleží na každé těhotné ženě, jedná se o její těhotenství. Amniocentéza je spojena s 0,5-1% rizikem potratu a lékařsky se rpto doporučuje pouze pří zvýšeném riziku (1:300 a vyšší). Rozhodnutí musí ale vždy učinit budoucí matka, lékař výkon pouze doporučí.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centurm fetální medicíny

7.10.2011 10:10

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den, byli jsme na NT plus, kde bylo vše v pořádku, triple testy však vyšly pozitivní na NTD. Jsme nyní pouze posláni na ultrazvuk ve 20.tt, na amnio nás neposílají. Tak ted nevím, zdali mám být v klidu, protože si myslím, že se paní doktorka při NT plus dívala i na páteř, ale nejsem si tím jistá. Mohu zaslat i hodnoty výsledků. Prosím o váš názor, Děkuji moc. Alena

21.10.2011 11:55

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,

ano UZ pro Dg NT defektu je nejlepší,

S pozdravem,

MUDr Ilič

21.10.2011 14:13

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,
NTD je riziko rozštěpů neurální trubice, respektive páteře a lebky plodu. tento výsledek je z triple testu často falešně pozitivní. Protože jde o vrozené vady orgánů plodu,tzv. strukturální vady, hlavní metodou diagnostiky je ultrazvuk. Amniocentézou rozštěp plodu nepoznáte, maximálně její výsledek zvýší riziko výskytu vady. Ultrazvuk je mnohem lepší, zachytí mnohem více těchto vad než odběr Vaší krve, doporučili Vám tedy genetický ultrazvuk naprosto správně. Amniocentézy a není v tomto případě vhodná. Buďte pozitivní, výsledek z krve je u většiny maminek abnormální, ale ultrazvuk dopadne dobře a miminko je zdravé. Zvýšení AFP ve Vaší krvy, které zvyšuje riziko NTD, může být zvýšené i kvůli zakrvácení do dělohy nebo vaginálně, ani o tom nemusíte vědět, a falešně pak zvyšuje riziko rozštěpů páteře a lebky plodu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální medicíny s.r.o.

21.10.2011 20:42

Kvalitní  (1)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý večer, velice děkuji za odpověď a vysvětlení a především za uklidnění. Na NT plus byla lebka úplná a plod se viditelně hýbal plus od 16 tt pohyby cítím i já sama. Jako laika mě napadá, zdali je pro plod s NTD možné se příliš hýbat. Ještě jednou Vám děkuji.
S pozdravem,
Alena

21.10.2011 21:56

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý večer,
hýbat se bohužel může plod i s rozštěpem páteře. Nicméně, již v tom 16. týdnu by mohl být vidět defekt páteře na ultrazvuku a je pozitivní, že výsledek UZ vyšetření byl normální. Vše je teď třeba pouze překontrolovat
S pozdravem
veronika Frisová, MUDr

21.10.2011 22:21

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
zvýšená hodnota HCG při triple testu v 17. týdnu

Dobrý den,
prosím o radu.
Při výsledcích triple testu mi vyšla hodnota HCG 2,74 MOM,ale ostatní 3 hodnoty jsou v normě ( dle genetičky ).
Zde jsou hodnoty z triple testu:
SIT: AFP 31,8 U/ml - 0,98 MoM
E3 0,72 ng/ml - 0,89 MoM
hCG 88 749 iu/l - 2,74 MoM
PAPP - A 2,25 ui/l - 1,58 MoM

Jen ta HCG je prý příliš na triple testu vysoká a doporučují mi aminocentézu.Ptala jsem se své gynekoložky, jaké je tedy optimální rozhraní hodnoty HCG a ani ona neví.
Pokud by moje hodnota byla jen velmi málo nad optimální hranici, nestresovala bych se. Ale vzhledem k tomu, že nemám ponětí, jak vysoko jsem nad tou optimální maximální hodnotou, nevím, jak se mám rozhodnout v případě provedení aminocentézy.

První prvotrimestrální screenng byl negativní. Jeho hodnoty :
volný beta hCG: 121,20 IU/l ekvivalentní k 2,441 MoM
upravené riziko trizomie 21 - 1:16 415
upravené riziko trizomie 18 - 1:38 477
upravené riziko trizomie 13 - 1:121 132

Děkuji předem za odpověd.

2.11.2011 10:10

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den, ráda bych se prosím taky poptala. Dělali mi skrínink vad neutrální trubice a Downovy choroby, vyšel mi pozitivní. Zvýšené AFP - riziko NTD 1z130 a vhledem k tomu, že byl změřen biparietální rozměr a tím vyloučena anencefalie vztahuje se riziko pouze na spinu bifinu. Prosím poradíte? Mám jít na genetickou konzultaci a mám obrovský strach. Kde je nejlepší si udělat speciální UZ vyšetření které by mohlo riziko potvrdit nebo vyvráti???

Moc děkuji, jsem šílená strachy :-((

15.12.2011 14:49

Kvalitní  (1)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý večer,
tato vada se najde ultrazvukem a většina miminek s tímto abnormálním testem je zdravých. VAda by měla být vidět již od cca. 16.-18. týdne, i když nejvyšší záchyt vrozených vad je obecně okolo 20.-22. týdne. Zvýšené riziko NTD je ale často u krevního testu falešně pozitivní a miminko je zdravé. Vyčkejte na genet. ZU a nebojte:-) V případě potřeby Vás mohu ev. vyšetřit přístí týden u mne:-)
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.

15.12.2011 21:54

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Hezký den, paní doktorko, moc Vám děkuji za veškeré informace, jsem pozvaná na genetiku v Pondělí a popř. bych se Vám ozvala. Jen jsem se tedy chtěla zeptat, jsem na konci 16.týdne, doporučujete tedy se speciálním UZ vyčkat až do toho 20. týdne?

Moc děkuji, s pozdravem

16.12.2011 07:08

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Defekt páteře alebky lze poznat zpravidla již v 16. týdnu, okolo 20. týdne je pak pouze nutno potvrdit, že není přítomna žádaná vvv.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.

19.12.2011 00:33

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Zdravím Vás paní doktorko, tak jsem byla na genetice a včera na UZ. Paní doktorka říkala, že UZ ji přijde v pořádku, žádná známka VVV, koukala se na lebku i na páteř, nicméně říkala, že miminko je ještě opravdu hodně malé a doporučila mi ještě jeden UZ příští týden u jiné paní doktorky, která má větší zkušenosti. Pan Genetik mi řekl, že by byl pro odběr plodové vody pro prevenci a proto že jsem v minulosti trpěla hormonální poruchou, neměla jsem asi 3 roky pravidelný menstruační cyklus a pak najednou otěhotněla. Co myslíte?

21.12.2011 14:16

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den

pokud je UZ v pořádku a bude také pak je riziko NTD velice nízké
AMC má asi 0,5 riziko od těhotenské ztráty tak že se sama musite rozhodnout..genetikové většinou jsou pro AMC.
Přejí Vám hezké svátky a vypado to že všechno u Vás bude v pořádku

S pozdravem

MUDr Ilíč

21.12.2011 15:32

Kvalitní  (1)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobry den je mi 19let a jsem v patem měsici. Na triple testu mam negativní ale nechapu riziko NTD 1 z 3400.. lekař mi nic k tomu neřekl tak si dělam starosti.Ve 4 měsici se plod hybal dost často tet skoro vubec.. jen mam obavy aby to nebylo nic važneho.

7.2.2012 17:18

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,

ten výsledek je zcela v pořádku ale jestli necítíze pohyby tak běžte za gynekologem,

S pozdravem,

MUDr Ilíč

7.2.2012 18:26

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

děkuji vam za odpověď tet nemusim byt ve stresu. velice moc děkuji. ale určitě za nim zajdu..

7.2.2012 18:45

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý dem
NTD jsou roštěpy páteře a lebky, Vše riziko bylo nízké (1:3 400, navíc kvlaitní UZ vyšetření dovede tyto vdy odhalit. Pokud máte stále starosti a zdá se Vám, že miminko se nápadně méně hýbe, doporučuji Vám objednat se do nějakého centra na UZ vyšetření. Možno je objednat se v nějakém specializovaném centru prenatální diagnostuky, resp. fetální medicíny, podbným jako je má ordinace, ev. u mne. Toto vyšetření by při dobrém výsledky mělo potvrdit normální růst a vývoj orgánů miminka
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema. centrum fetální medicíny s.r.o.

8.2.2012 22:41

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den chtěla jse se zeptat v prvním trimestu jsem si nechala dělat screening vyšel pozitivně trizomie 21 1:144 na amniocentézu jsem nešla už z toho důvodu že jsem měla hematom a do 3měsíce jsem pořád jen špinila nebo krvácela doktor mi nasadil ascorutin a magnesko a a tím problémy přestaly. Ted v druhým trimestu jsem si nechala dělat screening nebo-li triple testy. Doktor genetik mi volal a zdělil mi výsledky že screening mám negativní 1 z 18000 v termínu a k mému věku riziko 1 z 1400. Ale vyšlo mi mírné zvýšené riziko hodnoty AFP 2.88 amnio jsem odmítla s tím že jsem momentálně v 17týdnu a počkám si na podrobný ultrazvuk. Genetik mi vysvětlil že vysledky nejsou divoké že to je jen mírně zvýšené a že to může být tím že jsem měla ten hematom na začátku těhotenství který mi praskl a špinila jsem. Včera jsem byla na kontrole u svého gynekologa a ten mi řekl že triple testy jsou falešné že jsem stále pod rizikem down syndromu. můžete mi prosím poradit jsem už zoufala. děkuji Marcela věk 24 váha 84 a výška 170 první těhotenství bývala kuřačka

19.2.2012 17:04

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
zvysene riziko NTD

Dobry den,
je mi 33 let a jsem podruhe tehotna (18tt+3), byla jsem na tripple testu v 16tt a bohuzel mi vysly nizsi hodnoty, z nichz vyplyva, ze by se mohlo vyskytnout riziko vrozenych vad.
hodnota MS AFP : 0.41 MoM, hodnota uE3 : 1.06 MoM, hodnota hCG : 0.60 MoM, nuchal rozmer : 1.06 MoM, hodnota PAPP-A : 0.51MoM. Riziko DS: 1z500, riziko NTD: 1z12000.
Byl mi doporucen geneticky ultrazvuk.
Zacinam se strachovat, aby bylo miminko zdrave
Dekuji

28.3.2012 15:36

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: zvysene riziko NTD

Dobrý den,

ano at Vám udělaji UZ není důvod k obavám riziko ve velmi nízké
Přejí Vám hezký den a bez obav,

S pozdravem,

MUDr Ilíč

28.3.2012 19:24

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

dobry den prosim vas je mi 21 let mam riziko M.Downovy choroby hodnota MS-AFP 19,8ug/L :0,48 riziko M.down1z 4200
NTD 1z 12000 k vzhleden k memu veku (1 z 1400)

vysledek Skrinining negativni
rizoko M.DOWN 1 Z 4200(V TERMINU)
RIZIKO NTD 1z 1200 v 6tydnu krvaceni hematom pak vse v poradku jsem ted ve 23 tydnu a pani dokrotka me poslala na geneticke vysetreni na UZ prosim mam strasny starach pani doktorka mi nerekla zaden vysveteni a nevim co jsme poprve tehotna nikdy nic takoveho jsem neslysela vsichni v rodine jsou zdravy nikdy nic takoveho nebylo prosim o pomoc a vysveteni co to ej a co mam delat strasne se bojim Vanessa

14.4.2012 09:11

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den, obracím se na Vás s prosbou. Je mi 28 let, dnes jsem 17+2tt, čekám dvojvaj.dvojčátka přirozenou cestou. Ve 12tt jsem byla na screeningu na certifik. pracovišti, vše dopadlo v pořadku. V 16.tt jsem byla na odberech na tripple testy s následujícími výsledky:
Hodnota MS-AFP 81,61 ng/mL; 2,47 MoM
Hodnota uE3: 3,25 nmol/L; 1,55 MoM
Hodnota Total hCG 121,612 kiu/L; 4,94 Mom, vzhledem k vyšší hodnotě hcg jsem byla poslána do genetické poradny, tam mě sice do odběru plodové vody nenutily a já jsem nyní trochu na vážkách, zda odběr vody podstoupit či ne?! Můžete mi prosím poradit? Pevně věřím, že miminka jsou v pořádku vzhledem k negat. prvotrimestr.screeningu.
Velmi děkuji za Váš názor!

30.4.2012 13:33

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)
RE: Zvýšené riziko NTD

Dobrý den,
je mi 32 let. a ve 13týd. jsem se rozhodla na doporučení kamárádek jít na Screening v I.trimestru, i když moje doktorka se s tím neztotožňovala. Hodnoty, dle paní doktorky vyšly negativní T21 upravené riziko 1:8939, T18 1:21636, T13 1:67928.
v 16.týdnu mě moje doktorka poslala na triple test a ten mi vyšel pozitivní na zvýšený AFP - hodnoty MS-AFP 2,80MoM, uE3 1,13MoM, hCG 1,12MoM.
Riziko NTD 1z 14.
Mám neskutečný strach, prodělala jsem před otěhotněním mimoděložné těhotenství a když jsme se s manželem radovali, že po dvou měsících se nám to povedlo, tak zase tohle.
Vím, že máte hodně dotazů a každá pacintka by ráda odpověď zrovna na tu svou otázku, i já budu moc vděčná, když mi odepíšete a snad trochu uklidníte. Na genetiku mám jít až za týden a to čekání je strašné, nejistota ještě větší.
Předem Vám moc děkuji

15.5.2012 19:43

Kvalitní  (0)    Nekvalitní  (0)

Komerční sdělení: Čeká vás gynekologický zákrok nebo operace? Potřebujete být co nejdříve zase fit? Chcete urychlit vstřebávání otoků a krevních podlitin po operaci a podpořit nekomplikované hojení?