Genetický test rizika vzniku trombofilie (Leidenská mutace, prothrombin)

Vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve, trombofilii, je v populaci poměrně vysoce rozšířen. U lidí s touto predispozicí je vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci, která spočívává v tvorbě trombů (krevních sraženin) na stěnách cév. Krevní sraženina se může uvolnit a putovat cévami na jiné místo, kde znesnadní, nebo zcela uzavře průtok krve. Jde o velice nebezpečný stav, protože omezení nebo dokonce celkové zamezení prokrvení životně důležitých orgánů má za následek jejich vážné poškození a v některých případech vede až k úmrtí nemocného.

Vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve, trombofilii, je v populaci poměrně vysoce rozšířen. U lidí s touto predispozicí je vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci, která spočívává v tvorbě trombů (krevních sraženin) na stěnách cév. Krevní sraženina se může uvolnit a putovat cévami na jiné místo, kde znesnadní, nebo zcela uzavře průtok krve. Jde o velice nebezpečný stav, protože omezení nebo dokonce celkové zamezení prokrvení životně důležitých orgánů má za následek jejich vážné poškození a v některých případech vede až k úmrtí nemocného.

Nejvíce rizikovou skupinou jsou ženy užívající běžnou hormonální antikoncepci. Ta může mít nebezpečné nežádoucí účinky zejména pak u těch žen, u kterých je geneticky dán předpoklad ke zvýšenému srážení krve. Každá žena (ale i muž) se dnes může sama otestovat, zda je či není nositelkou mutací v genech, které se účastní procesu srážení krve, tzv. trombofilních mutací. Test je jednoduchý, bezbolestný a klientka si jej provádí sama pomocí zakoupené testovací sady. Odběr vzorku se provádí stěrem ze sliznice dutiny ústní pomocí speciálního štětečku. Vzorek pak odešle k vyhodnocení specializovanému testovacímu pracovišti a výsledky obdrží prostřednictvím pošty.

Pokud je výsledkem testu zjištění rizika či dokonce vysokého rizika vzniku trombofilie, měla by klienta/klient informovat svého ošetřujícího lékaře (praktického, příp. gynekologa).

Popis vznikl s přispěním společnosti Generi Biotech.

Aktualizováno:

Autor