Zvýšené riziko NTD

Dobrý den, mám pozitivní triple test, riziko M.Downa 1z35, jsem objednána do Brna na genetickou konzultaci, chtěla jsem se zeptat, zda bych měla podstoupit odběr plodové vody, což mně bude asi doporučeno.
Děkuji Hanka

Dobrý den,
amniocentéza (odběr plodové vody) Vám nejspíše bude doporučena, protože riziko 1:35 (1 postižený plod ze 35 případů s takovým výsledkem) je považováno za abnormálně zvýšené, hranice vysokého rizika je v ČR a evropských zemích riziko 1:300 a vyšší. Jediná změna v doporučení by mohla být, měla-li jste předtím screening Downova syndrumu v orvním trimestru měřením NT, který by dopadl dobře. Pak by neplatilo riziko 1:35 ale riziko by se mělo přepočítat z výsledků obou testů.
Definitivní rozhodnutí o amniocentéze - a hlavní - záleží na každé těhotné ženě, jedná se o její těhotenství. Amniocentéza je spojena s 0,5-1% rizikem potratu a lékařsky se rpto doporučuje pouze pří zvýšeném riziku (1:300 a vyšší). Rozhodnutí musí ale vždy učinit budoucí matka, lékař výkon pouze doporučí.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema- centurm fetální medicíny

Dobrý den,

ano UZ pro Dg NT defektu je nejlepší,

S pozdravem,

MUDr Ilič

Dobrý den,
NTD je riziko rozštěpů neurální trubice, respektive páteře a lebky plodu. tento výsledek je z triple testu často falešně pozitivní. Protože jde o vrozené vady orgánů plodu,tzv. strukturální vady, hlavní metodou diagnostiky je ultrazvuk. Amniocentézou rozštěp plodu nepoznáte, maximálně její výsledek zvýší riziko výskytu vady. Ultrazvuk je mnohem lepší, zachytí mnohem více těchto vad než odběr Vaší krve, doporučili Vám tedy genetický ultrazvuk naprosto správně. Amniocentézy a není v tomto případě vhodná. Buďte pozitivní, výsledek z krve je u většiny maminek abnormální, ale ultrazvuk dopadne dobře a miminko je zdravé. Zvýšení AFP ve Vaší krvy, které zvyšuje riziko NTD, může být zvýšené i kvůli zakrvácení do dělohy nebo vaginálně, ani o tom nemusíte vědět, a falešně pak zvyšuje riziko rozštěpů páteře a lebky plodu.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema- Centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobrý večer, velice děkuji za odpověď a vysvětlení a především za uklidnění. Na NT plus byla lebka úplná a plod se viditelně hýbal plus od 16 tt pohyby cítím i já sama. Jako laika mě napadá, zdali je pro plod s NTD možné se příliš hýbat. Ještě jednou Vám děkuji.
S pozdravem,
Alena

Dobrý večer,
hýbat se bohužel může plod i s rozštěpem páteře. Nicméně, již v tom 16. týdnu by mohl být vidět defekt páteře na ultrazvuku a je pozitivní, že výsledek UZ vyšetření byl normální. Vše je teď třeba pouze překontrolovat
S pozdravem
veronika Frisová, MUDr

Dobrý večer,
tato vada se najde ultrazvukem a většina miminek s tímto abnormálním testem je zdravých. VAda by měla být vidět již od cca. 16.-18. týdne, i když nejvyšší záchyt vrozených vad je obecně okolo 20.-22. týdne. Zvýšené riziko NTD je ale často u krevního testu falešně pozitivní a miminko je zdravé. Vyčkejte na genet. ZU a nebojte:-) V případě potřeby Vás mohu ev. vyšetřit přístí týden u mne:-)
S pozdravem
MUDr. Veronika Frisová
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.

Hezký den, paní doktorko, moc Vám děkuji za veškeré informace, jsem pozvaná na genetiku v Pondělí a popř. bych se Vám ozvala. Jen jsem se tedy chtěla zeptat, jsem na konci 16.týdne, doporučujete tedy se speciálním UZ vyčkat až do toho 20. týdne?

Moc děkuji, s pozdravem

Defekt páteře alebky lze poznat zpravidla již v 16. týdnu, okolo 20. týdne je pak pouze nutno potvrdit, že není přítomna žádaná vvv.
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.

Zdravím Vás paní doktorko, tak jsem byla na genetice a včera na UZ. Paní doktorka říkala, že UZ ji přijde v pořádku, žádná známka VVV, koukala se na lebku i na páteř, nicméně říkala, že miminko je ještě opravdu hodně malé a doporučila mi ještě jeden UZ příští týden u jiné paní doktorky, která má větší zkušenosti. Pan Genetik mi řekl, že by byl pro odběr plodové vody pro prevenci a proto že jsem v minulosti trpěla hormonální poruchou, neměla jsem asi 3 roky pravidelný menstruační cyklus a pak najednou otěhotněla. Co myslíte?

Dobrý den

pokud je UZ v pořádku a bude také pak je riziko NTD velice nízké
AMC má asi 0,5 riziko od těhotenské ztráty tak že se sama musite rozhodnout..genetikové většinou jsou pro AMC.
Přejí Vám hezké svátky a vypado to že všechno u Vás bude v pořádku

S pozdravem

MUDr Ilíč

Dobrý den,

ten výsledek je zcela v pořádku ale jestli necítíze pohyby tak běžte za gynekologem,

S pozdravem,

MUDr Ilíč

děkuji vam za odpověď tet nemusim byt ve stresu. velice moc děkuji. ale určitě za nim zajdu..

Dobrý dem
NTD jsou roštěpy páteře a lebky, Vše riziko bylo nízké (1:3 400, navíc kvlaitní UZ vyšetření dovede tyto vdy odhalit. Pokud máte stále starosti a zdá se Vám, že miminko se nápadně méně hýbe, doporučuji Vám objednat se do nějakého centra na UZ vyšetření. Možno je objednat se v nějakém specializovaném centru prenatální diagnostuky, resp. fetální medicíny, podbným jako je má ordinace, ev. u mne. Toto vyšetření by při dobrém výsledky mělo potvrdit normální růst a vývoj orgánů miminka
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr
Profema. centrum fetální medicíny s.r.o.

Dobrý den,
i já měla UTZ v prvním trimestru úplně v pořádku a pak mi dr. dělala ještě -triple test v 16.týdnu a ten mi vyšel katastrofální na roštěpové vady hodnota AFP 3,79 MoM, riziko 1:3. byla jsem odeslána na genetiku do Ústí, ale tam jsem po několika vyšetření nebyla vůbec spokojená s jednáním a vůbec celým postupem a UTZ nechci radši ani komentovat (dokonce padla i možnost, že bychom se toho měli do 24.týd.vzdát) Odjela jsem na doporučení na genetiku do Plzně k doc.Lošanovi, ten po prvním UTZ konstatoval, že je vše v pořádku a vyděsili mě úplně zbytečně, dokonce náš Ústecký kraj je natolik zaostalej a používá staré metody. Když jdeš na UTZ v prvním trimestru, není nutné dělat další triple test v 16.týd. Nicméně v Plzni na genetice nám vše vysvětlili, měli na nás čas a dokonce říkají i svůj názor, což zrovna já potřebovala vědět, co by lékař dělal na mém místě. Mají skvělé vybavení, pro jistotu mi i přímo tam odebrali plodovou vodu a výsledky z 95% nám volali do druhého dne, na zbylých 5% jsme čekali 14dní. takže do 5.měsíce jsem jen probrečela a strachovala se, co bude s miminkem a teď máme KRÁSNOU, ZDRAVOU DCERUŠKU, které jsou 4 měsíce. Nebýt genetiky v Plzni, kdo ví, jak by to všechno dopadlo. Tohle je můj příběh, Chtěla bych Vám popřát pevné nervy a hlavně štěstí na doktory. já si těhotenství užívala jen tři měsíce, ale díky alespoň za ně. Věřím, že vše bude v pořádku. HODNĚ ŠTĚSTÍ.

Dobrý den,
i já měla UTZ v prvním trimestru úplně v pořádku a pak mi dr. dělala ještě -triple test v 16.týdnu a ten mi vyšel katastrofální na roštěpové vady hodnota AFP 3,79 MoM, riziko 1:3. byla jsem odeslána na genetiku do Ústí, ale tam jsem po několika vyšetření nebyla vůbec spokojená s jednáním a vůbec celým postupem a UTZ nechci radši ani komentovat (dokonce padla i možnost, že bychom se toho měli do 24.týd.vzdát) Odjela jsem na doporučení na genetiku do Plzně k doc.Lošanovi, ten po prvním UTZ konstatoval, že je vše v pořádku a vyděsili mě úplně zbytečně, dokonce náš Ústecký kraj je natolik zaostalej a používá staré metody. Když jdeš na UTZ v prvním trimestru, není nutné dělat další triple test v 16.týd. Nicméně v Plzni na genetice nám vše vysvětlili, měli na nás čas a dokonce říkají i svůj názor, což zrovna já potřebovala vědět, co by lékař dělal na mém místě. Mají skvělé vybavení, pro jistotu mi i přímo tam odebrali plodovou vodu a výsledky z 95% nám volali do druhého dne, na zbylých 5% jsme čekali 14dní. takže do 5.měsíce jsem jen probrečela a strachovala se, co bude s miminkem a teď máme KRÁSNOU, ZDRAVOU DCERUŠKU, které jsou 4 měsíce. Nebýt genetiky v Plzni, kdo ví, jak by to všechno dopadlo. Tohle je můj příběh, Chtěla bych Vám popřát pevné nervy a hlavně štěstí na doktory. já si těhotenství užívala jen tři měsíce, ale díky alespoň za ně. Věřím, že vše bude v pořádku. HODNĚ ŠTĚSTÍ.

3.2.2013 19:49

Dobrý den,
děkuji Vám,trochu jste mě uklidnila,protože výsledek 1:3 to je strašný,uplně chápu jak jste byla vyřízená,já jsem také,ta nejistota,je to nejhorší co může být :( Ano,taky jsem slyšela,že když je v prvním trimestru na utz vše v pořádku,tak se triply dělat nemají a pak stačí až ultrazvuk ve 20.týdnu,na ten jdu příští týden a do Gennetu za dva dny,tak jsem šíleně nervózní. A gratuluji ke zdravé dcerušce! Tady jde vidět,jak jsou ty triply hrozně nespolehlivé. Ale dostalo mě,že teda na jednom pracovišti vám pomalu udělají potrat a na druhém je vše v pořádku,to je strašný!! Vůbec nechápu jak je tohle možné,udělala jste moc dobře,že jste šla jinam. Já doufám,že narazím na dobrého genetika,slyšela jsem,že na amnio prý posílají rádi,i když to není až tak moc potřeba,ale nevim co je na tom pravdy,možná jsou to jen pomluvy. Každopádně děkuji za příběh a za podporu,pomohlo mi to! :)

Dobrý den,
není vůbec zač. Kdybyste měla nějaký problémy s genetikou, ráda Vám dám kontakt na Plzeňskou genetiku, mají UTZ 3D a 4D a vidí tam fakt všechno. Na amnio jsem se rozhodla jít, protože po všech vyšetření zjistili malé na mozečku cysty chor.plexu, ale ty jsou prý normální, jiné ženy o nich ani neví, protože na tyhle UTZ nechodí a oni se pak sami vstřebají. Tak proto ten odběr plodovky. Každopádně Triple testy jsou zastaralé, ale bohužel jediné, které hradí pojišťovna. Bohužel jsme takový národ, místo, aby zaplatila pojišťovna vzorky z prvního trimestru, kde jsou výsledky 90%, tak radši hradí vzorky, které jsou 60% a zbytečně děsí rodiče. Kdybych jednou měla mít druhé miminko, tak Triple testu odmítnu, na to máte nárok, to jsem ale nevěděla a prožila jsem totální chvíle strachu. Věřte mi, že Vaše miminko je v pořádku a má se dobře a Vy se zbytečně nenervujte. Držím palečky, už abyste to měla za sebou. ty chvíle v čekárně a opakované kontroly mě ničili.

Dobrý den,
děkuji moc jste hodná :) Zítra tam jdu tak uvidíme co se bude dít a jak se mi bude líbit nebo nelíbit příšstup. Už aby to bylo za náma,protože ty nervy to už je něco příšerného :( No vidíte to vůbec nevim,že se dají triple odmítnout,to vědět tak to snad udělám,protože ty dny čekání a nejistoty,to se nedá. Ten náš stát to je děs! Nepochopim jak můžou hradit něco co pořádnou spolehlivost a zbytečně tak plno ldí děsit a nervovat! A na tom screenngu v prvním trimestru jsem byla a ten byl v pořádku a zázrakem teda jsem ho platit nemusela. Moc vám děkuji,jen doufám,že je ten drobeček opravdu v pořádku,určitě dám vědět jak vše dopadlo.

Dobrý den,
určitě se ozvěte, budu čekat na zprávu a doufat, že je vše v pořádku. Hodně štěstí i prckovi

Dobrý den,
tak naštěstí dopadlo vše uplně perfektně,prcek je naprosto zdravý :) Takže obrovská úleva a díky bohu zbytečné nervy,ale ty dny před byly příšerné,mělo by se s tim něco dělat,možná by konečně stát měl myslet na lidi a nejen na peníze!

Dobrý den, kam a ke komu jedete na ultrazvuk? Do Hradce do Fakultky? Rozštěp by byl při podrobném ultrazvuku viditelný. My chodíme k doktoru Hodíkovi do fakultky H.K. a ten je fakt extra třída. Hlavně na TTS a diagnozu ultrazvukem. Čekáme totiž dvojčata mo-bi. Hlavně se nenervuj a věř, že ty testy jsou většinou klamavě pozitivní. Nikola.

Ano, jedu do HK do fakultky, ale ke komu nevím, vzala to setra a ta mě objednala. No snažím se nenervovat, ale já jsem na tohle hrozná, myslím stále jen na to nejhorší a strašně se bojím.

Tak tam budeš v dobrých rukou. Jezdíme tam každých 14 dnů na kontroly až do porodu na ultrazvuky. Je to ordinace č.4 v suterénu budovy 9. Střídají se tam lékaři. My tam jedeme 21.3. a pak 4.4., takže se o den mineme:) Neboj bude to v pohodě. Víš co čekáš?

Ne ne, nevím. Čekám, že se to dozvíme právě tam. No budu se modlit, ty 3 týdny budou teď dlouhý :-).A děkuji za podporu.

My čekáme holčičky. V 16. týdnu nám to řekli poprvé a na dalším ultrazvuku potvrdili. Mají kvalitní ultrazvuk. Pak mi musíš napsat, že je to v pořádku. Budu na tebe myslet a držet pěsti. Měj se a ber to tak, že je to už daný a stejně to neovlivníš. Naopak stresem si můžeš uškodit. Já to mám rizikové a modlím se, abychom neměli trasfúzní syndrom, což nelze ovlivnit a navíc ta vysoká hodnota hCG. Na nejhorší prostě raději nemyslím a prostě věřím :)

Určitě napíšu :-) ...
Jéé, já bych si tak přála holčičku, ale teď mi to je vcelku jedno, hlavně ať je zdraví. No je to daný, ale když jsem s přítelem plánovala rodinu tak jsem se shodli na tom, že když miminko nebude v pořádku tak těhotenství přerušíme, je to možná strašný, ale já asi nemám na to vychovávat postižené dítě. Myslím, že rozhodnutí by bylo opravdu těžké takže doufám, že bude vše dobrý.Taky vám budu držet pěsti :-) ... někdy si říkám, že by bylo lepší kdyby člověk raději nic nevěděl ...

No my to vidíme také tak. Nedokázali bychom vychovávat postižené dítě. Asi by se mi s tím pocitem žilo těžko, ale také bych to přerušila. Takže dvojnásobné štěstí nebo dvojnásobné neštěstí. Měj se a přeji ti hodně štěstí a děkuji.