Balancovaná chromozomální translokace

Balancovaná chromozomální translokace

Luci  |  návštěvník  |  Praha
Dobrý den,

manželovi byla zjištěná genetická porucha – nosič balancované chromozomální přestavby – karyotyp 46,XY t(7,9)(q36.2,34.2). Podařilo se mi otěhotnět, ale v 11. týdnu jsem začala krvácet a podstoupila revizi dělohy. Zajímalo by mě jakou máme podle Vás šanci (vyjádřeno v procentech) na zdravé těhotenství přirozenou cestou.

Děkuji
Lucka
Sanatorium Pronatal  |  Basic member  |  Praha, Teplice, Karlovy Vary, České Budějovice, Kolín
  • 29 odpovědí
Vážená paní,
spontánní otěhotnění a porod zdravého potomka při balancované translokaci jednoho z pratnerů vyloučený není. Nicméně- dojde-li k otěhotnění, je mnohem větší pravděpodobnost, že pohlavní buňka nenese správnou genetickou informaci a že těhotneství skončí opět (opakovanými) potraty.
Pro páry ve Vaší situaci nabízí současná medicína genetické vyšetření embryí ještě před jejich přenosem do dělohy a tak -v rámci biologických možností- uchrání ženu před všemi riziky spojenými s opakovanými potraty.
S pozdravem
Doc.MUDr.T.Mardešić CSc., vedoucí lékař Sanatoria Pronatal (XXXXXXXXXXXXXXX)
Sanatorium Pronatal  |  Basic member  |  Praha, Teplice, Karlovy Vary, České Budějovice, Kolín
  • 29 odpovědí
Dobrý den,je těžké se vyjádřit o procentuálních šancích za těchto okolností.Jen pro srovnání ideální pár má šanci na úspěch při dobrém načasování pokusu o početí řádově 20-25%.Ale v případě tohoto přidruženého genetického nálezu bude šance na úspěch jistě mnohem nižší.Doporučovala bych podstoupit cyklus IVF doplněný o zajištění sond typizovaných na tuto translokaci a následně preimplantační genetickou diagnostiku PGD.Tyto metodiky umožňují vybrat embrya bez této genetické zátěže a šance na úspěšnou graviditu jsou pak následně cca 45-50%.
S pozdravem
MUDr.J.Slámová, Sanatorium Pronatal
Případně se můžete objednat na domluvu na mail.adrese „XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX“

Související recenze a zkušenosti

Doktor ve Vašem okolí