Dobrý den,
je mi 35 let a rádi bychom si pořídili ještě miminko. Máme již 2 dcery - 5 a 8 let. Když již byly dcery narozené, zjistila se v naší rodině cystická fibroza. Má jí můj bratranec. Já, můj otec a strýc máme 1 gen pro tuto nemoc. Byl také testován můj manžel a obě dcery - v pořádku.Obě těhotenství i porod probíhaly zcela v pořádku. Chtěla bych se zeptat jaká vyšetření a kdy mohu co nejdříve podstoupit (pokud zdárně otěhotním) aby se vědělo, zda je miminko v pořádku. Nemám na mysli jen riziko cystické fibrozy, ale i dalších genetických nemocí. Pokud nejsou vyšetření hrazena zdravotní pojišťovnou, zaplatím si je. Můžete mi prosím napsat, kde bych mohla vyšetření podstoupit? Ráda bych měla všechny informace "dopředu" Jsem z Pardubicka. Děkuji. Kája
Genetická vyšetření plodu
(Diskuze k tématu Amniocentéza)
návštěvník
Probíhá odesílání formuláře
Dobrý den,
riziko cystické fibrózy při zdravém partnerovi je nízké, k onemocnění je třeba získat gen jak od matky tak od otce (který jej nemá). Jinak se cystická fibóza plodu často manifestuje dilatací a zvýšenou echogenitou střev plodu, definitivní diagnostika je možná invazivním výkonem (amniocentéza, CVS- odběr klků placenty) s analýzou genetické výbavy plodu.
Ohledně genetických vyšetření, potřebujete hlavně screening Downova syndromu v 11-14 týdnu a detailní screening vrozených vad ve 20-22 týdnu. Pouze při nálezu anomálií plodů invazivní výkon.
Více detailů se o vyšetřeních můžete dočíst na stránkách mé ordinace (poskytované služby): vvv.profema.cz
UZ vyšetření je dobré mít kvalitní, záleží-li Vám na miminku, ideálně ve specializovaném centru. Screening Downova syndromu by měl provádět fmf certifikovaný sonografista, minimálně na vyšetření NT: https://courses.fetalmedicine.com/lists?course=1
eventuálně i na vytření dalších markerů (znaků) Downova syndromu.
Neznám Vaše lokální centra, musíte se informovat lokálně.
V Praze je více center včetně mého (Profema, Gennet, UPMD Podolí, Apolinář...)
S pozdravem
Veronika FRisová, MUDr
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
S pozdravem
Komerční sdělení: Čeká vás gynekologický zákrok nebo operace? Potřebujete být co nejdříve zase fit? Chcete urychlit vstřebávání otoků a krevních podlitin po operaci a podpořit nekomplikované hojení? 
