Genetická vyšetření plodu

Dobrý den,
riziko cystické fibrózy při zdravém partnerovi je nízké, k onemocnění je třeba získat gen jak od matky tak od otce (který jej nemá). Jinak se cystická fibóza plodu často manifestuje dilatací a zvýšenou echogenitou střev plodu, definitivní diagnostika je možná invazivním výkonem (amniocentéza, CVS- odběr klků placenty) s analýzou genetické výbavy plodu.
Ohledně genetických vyšetření, potřebujete hlavně screening Downova syndromu v 11-14 týdnu a detailní screening vrozených vad ve 20-22 týdnu. Pouze při nálezu anomálií plodů invazivní výkon.
Více detailů se o vyšetřeních můžete dočíst na stránkách mé ordinace (poskytované služby): XXXXXXXXXXXXXX
UZ vyšetření je dobré mít kvalitní, záleží-li Vám na miminku, ideálně ve specializovaném centru. Screening Downova syndromu by měl provádět fmf certifikovaný sonografista, minimálně na vyšetření NT: XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
eventuálně i na vytření dalších markerů (znaků) Downova syndromu.
Neznám Vaše lokální centra, musíte se informovat lokálně.
V Praze je více center včetně mého (Profema, Gennet, UPMD Podolí, Apolinář...)
S pozdravem
Veronika FRisová, MUDr
Profema- centrum fetální medicíny s.r.o.
S pozdravem

Dobrý den,

rádi bychom si s přítelem v blízkém budoucnosti pořídili děťátko. Jeho bratr má ovšem cystickou fibrózu a přítel také tento gen nosí. Já jsem na testech nebyla, ale pravděpodobně tento gen nemám. Můžeme ještě před početím nějak zjistit jaké jsou naše šance, popřípadě podstoupit nějaká vyšetření nebo je to zbytečné? Rádi bychom věděli, jak na tom jsme, vzhledem k tomu, že v mé rodině se vyskytl i samovolný potrat. Je možné zjistit, pokud spojení našich genů bude v pořádku?
Děkuji mnohokrát!

Petra

Dobrý den,chtěla jsem se zeptat jsem ve 14 týdnu těhotenství a u manžela bylo zjištěno nosičství genu cystické fibrozy,zda je nutné abych podstoupila odběr plodové vody a jaké je riziko že miminko bude také nosičem nebo onemocni cystickou fibrozou?Já mám všechny výsledky genetiky v pořádku.Děkuji