Nižší hodnota Papp - A

Dobrý den,
snížená koncentrace bílkoviny nazývané PAPP-A zvyšuje obecně riziko chromozomálních vad plodu, nejčastěji trizomie 21 (Downův syndrom) s trizomií 13 a 18. Po kombinaci výsledku vyšetření krve s výsledky Vašeho ultrazvukového vyšetření plodu však díky dobrému nálezu během ultrazvuku došlo ke snížení rizika Downova syndromu na 1:360 a toto riziko je přesnější než řídit se pouze hladinou PAPP-A samostatně. Riziko lze dále ještě více zpřesnit genetickým UZ ve druhém trimestru. Downův syndrom lze s jistotou vyloučit pouze prostřednictvím invazivního vyšetření - CVS (odběr vzorku placenty v 11.- 14. týdnu těhotenství) nebo amniocentézy (odběr plodové vody od 15. týdne těhotenství ). Nevýhodou těchto invazivních vyšetření je riziko potratu, které je pro obě metody stejné a pohybuje se okolo 0.5-1%. Z tohoto důvodu se invazivní vyšetření lékařsky doporučuje matkám s tzv. zvýšeným rizikem postižení plodu chromozomální vadou, za které je v ČR a většině evropských zemí považováno riziko 1:300 a vyšší. Odběr plodové vody s vyšetřením chromozomální výbavy plodu je možné provést od 15. týdne až do konce těhotenství, ukončit těhotenství na základě genetické indikace je v ČR možné do 24. týdne.
Kromě rizika chromozomálních vad může být nízká hodnota PAPP-A znakem zhoršující se funkce placenty a zvyšuje proto mírně riziko růstové retardace (opoždění) plodu a rozvoje onemocnění matky nazývaného preeklampsie (vysoký krevní tlak, bílkovina v moči a otoky) ve druhé polovině těhotenství.proto jsou vhodné kontroly tlaku matky a růstu plodu ve druhém a třetím trimestru.
Finální rozhodnutí o amniocentéze záleží na Vás, obecně je ale při výši rizika Downova syndromu jako u Vás vhodné provést genetiký ultrazvuk ve druhém trim. a rozhodnout se dle jeho výsledku. (viz mé předchozí odpovědi na těchto stránkách, maminky se ptaly na to samé, co Vy)
S pozdravem
Veronika Frisová, MUDr.
Profema-centrum fetální medicíny s.r.o.