Dobrý den, ptám se naprosto laicky, ale 30-ti letý syn mé kamarádky dostal diagnózu Pigmentová degenerace sítnice, získanou zřejmě z matčiny strany, ne však přímo od ní, není zcela jasné, kdo ze starších členů rodiny tuto vadu prokazatelně měl, ale v rodině jsou ještě asi 2 případy.Dědí se zřejmě přes jednu až dvě generace a on si myslí, že by neměl mít děti, protože tuto vadu mohou získat. Má ještě jednoho bratra, který má jen slabou krátkozrakost a teď se mu narodil syn. Chtěla bych se zeptat, jestli je vůbec možné z nějakým genetickým vyšetřením zjistit, jaké je riziko, že dítě bude mít tuto vadu a jestli je stejné riziko u obou bratrů?
Omlouvám se za opravdu hodně laický dotaz, chtěla bych jim jen pomoci.
Děkuji za odpověď
Nejlepší bude když syn vaší kamarádky půjde na vyšetření do tzv Genetické oční poradany.
Nevím kde bydlíte a tak se zeptejte svého praktického lékaře zda nějaká není ve vašem bydlišti
Jinak je v Praze (Dr. Silvie Růžičková viz níže.. Tato porand je v Praze - níže je i telefon na sestru k objednání:
Genetická ambulance Ustav pro péči o matku a dítě v Praze Podolí
Lékaři
MUDr. Miloslav Kuklík
MUDr. Silvie Růžičková
Sestra
Michaela Volavková
telefon: XXXXXXXXXXX
Ordinační hodiny
lékař den čas
MUDr. Miloslav Kuklík úterý 08.00 - 13.00
MUDr. Silvie Růžičková pondělí, středa, čtvrtek 08.00 - 15.00
Jak se objednávat
* objednávání termínu telefonicky nebo osobně
* vždy je třeba mít doporučení odesílajícího lékaře (IČZ, kontakt)
Jaká vyšetření poskytujme
Spolupracujeme s ostatními obory:
* Oddělení gynekologicko-porodnická
o v oblasti prekoncepční péče o ženy chronicky nemocné, při léčbě sterility a infertility, péče o ženy s výskytem morfologické vrozené vady nebo chromozomální aberace v rodině
o stanovení možných teratogenních rizik v graviditě
o v oblasti prenatální diagnostiky - hodnocení screeningových a diagnostických vyšetření, indikace k invazívní diagnostice, indikace k ukončení gravidity z genetických důvodů
* Oddělení neonatologické
o spolupráce při diagnostice geneticky podmíněných stavů, morfologických vrozených vad a chromozomálních aberací
Vážený pane doktore, velice Vám děkuji za odpověď. Bydlíme v okrese Kroměříž a syn kamarádky jezdí do nemocnice v Přerově. Můžete mi prosím odepsat, jestli je i na Moravě Genetická oční poradna?
Ten problém je trochu složitější, on nechce mít ani žádný vážný vztah, protože nechce být nikomu na obtíž - zatím ještě vidí, ale cítí, že se to postupně zhoršuje,a také o tom moc nechce mluvit, proto jsem chtěla vědět, jestli nějaká možnost, jak předem vyloučit tuto vadu vůbec existuje, a tím mu dát alespoň nějakou naději.Samozřejmě, že i jeho matce, která se tím také honě trápí.
Velice Vám děkuji za odpověď a přeji hezký den.
Bohužel o speciální oční genteické poradně na Moravě nevím - zeptejtte se ale kteréhokoliv praktického nebo dětského lékaře - určitě vědí adresu genetické poradny a tam vám řeknou kdo se specializuje na gentiku očních nemocí.
MUDr. Josef Hycl, CSc.
Lékařský ředitel Oční kliniky NeoVize
Oční klinika NeoVize
Poliklinika Viniční, 1. patro
Viniční 4049/235, 615 00 Brno-Židenice
Telefon: XXXXXXXXXXX, XXXXXXXXXXX
Mobil: XXXXXXXXXXX
Fax: XXXXXXXXXXX
E-mail: XXXXXXXXXXXXXXX
XXXXXXXXXXXXXX
S péčí na Oční klinice NeoVize v Brně jsem velmi spokojená, oceňuji příjemný způsob komunikace všech členů ošetřujícího kolektivu a vysokou profesionální úroveň. Prodělaná léčba: injekční léčba VPMD, opakovaně.
Léčba vlhké formy VPMD. Lékaři i sestry jsou velmi vstřícní, odborně na výši a ochotni vše potřebné vysvětlit. Pomohli mi zajistit jinde léčbu netypické vlhké formy VPMD. Jsem velmi spokojena, Docházím stále na kontroly ...Více
1 Like
Biologická léčba chorob sítnice a sklivce - Diskuze